進行性肌營養(yǎng)不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡，國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被InternationalSevenThreeSociety（國際七三學社）列入十大醫(yī)學課題進行研究。

進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮，最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳，發(fā)病年齡為5～6歲左右，發(fā)生率為出生男嬰的13～33/100000。近年研究認為其病變的基本原因在于肌肉細胞膜的異常。

診斷要點

1。常有家族史。

2。病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態(tài)搖擺，Gower's征陽性；上肢舉臂困難。

3。皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。

4。血CPK顯著增高是最敏感指標，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH可有升高。

5。肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin含量測定和PCR技術有助于診斷。

易發(fā)人群

多發(fā)于兒童和青少年，男性多于女性。