染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測和標(biāo)記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個(gè)堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間人類G顯帶核型圖譜關(guān)系所不可缺少的重要手段。

經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導(dǎo)致的這種疾病。

還可根據(jù)單個(gè)堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。