惡性貧血又稱為巨幼紅細胞貧血，病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、營養(yǎng)不良或口服葉酸拮抗藥（具有拮抗二氫葉酸合成酶，使四氫葉酸合成發(fā)生障礙的藥，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤）所致。該疾病根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及各種實驗檢查，診斷并不困難。

惡性貧血的診斷方法具體如下：

惡性貧血同維生素B12缺乏所導(dǎo)致的貧血一樣，也是巨幼細胞貧血，同時還伴有胃液缺乏（胃酸和蛋白酶缺乏）和神經(jīng)系統(tǒng)損害。罹患惡性貧血的患者，攝入富含維生素B12的膳食和口服維生素B12治療均無效，這是因為惡性貧血患者無法正常吸收維生素B12。

巨幼細胞性貧常以消化道癥狀為首發(fā)癥狀，故易誤診為胃病、慢性胃腸炎、腸梗阻、腸結(jié)核等，須與這些病鑒別，只要作血象和骨髓象的檢查，鑒別不難。如有出血，且伴有全血細胞減少，有的含有少數(shù)幼稚細胞者，需與再障、血小板減少性紫癜、白血病、骨髓異常增生綜合征等鑒別。