1、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥1型（mdi）

通常在30或40歲時顯現(xiàn)癥狀，盡管兒童早期也可出現(xiàn)。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強(qiáng)直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤；部分病人構(gòu)音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅(qū)。肌強(qiáng)直常在肌萎縮前數(shù)年或同時發(fā)生，分布不如先天性肌強(qiáng)直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強(qiáng)直存在，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開，需重復(fù)數(shù)次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續(xù)數(shù)秒后恢復(fù)原狀，此體征對診斷本病有重要價值。

2、強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良癥2型（md2）

偶有患者臨床表現(xiàn)與強(qiáng)直應(yīng)肌營養(yǎng)不良癥類似，但無肌強(qiáng)直性蛋白激酶基因重復(fù)性擴(kuò)增。臨床特征與md1相似，表現(xiàn)顯著的肢體遠(yuǎn)端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強(qiáng)直，也可有白內(nèi)障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。

3、近端肌強(qiáng)直性肌病

表現(xiàn)肌強(qiáng)直、近端為主肌無力和白內(nèi)障，病程不如md1嚴(yán)重，也曾報道肌肉嚴(yán)重受累并有聽力喪失的變異型。

4、許多患者伴白內(nèi)障、視網(wǎng)膜變性、眼球內(nèi)陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導(dǎo)阻滯、心律失常和基礎(chǔ)代謝率下降等，約半數(shù)伴智能低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。本病進(jìn)展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發(fā)癥在40歲左右喪失工作能力，常因繼發(fā)感染和心力衰竭死亡；輕癥者病情可長期穩(wěn)定。