嗜鉻細(xì)胞瘤是發(fā)生在腎上腺髓質(zhì)、交感神經(jīng)節(jié)和體內(nèi)其他部位嗜鉻組織的腫瘤，分泌大量兒茶酚胺。本病可發(fā)生于任何年齡，以20～50歲多見。男性發(fā)病略高于女性。

嗜鉻細(xì)胞瘤的病因

嗜鉻細(xì)胞瘤位于腎上腺者占80%～90%，且多為一側(cè)性；腎上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主動脈旁（占10%～15%），少數(shù)位于腎門、肝門、膀胱、直腸后等特殊部位。多良性，惡性者占10%。與大部分腫瘤一樣，散發(fā)型嗜鉻細(xì)胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜鉻細(xì)胞瘤則與遺傳有關(guān)。

有報道在多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病（MEN-2 A，MEN-2 B）中的嗜鉻細(xì)胞瘤有1號染色體短臂的缺失，也有人發(fā)現(xiàn)以上兩者均有10號染色體REI原癌基因的種系（germ-line）突變，MEN 2 A表現(xiàn)為RET 10號外顯子的突變，此突變可以編碼細(xì)胞外蛋白質(zhì)配體結(jié)合區(qū)域的半胱氨酸殘基，從而影響細(xì)胞表面的酪氨酸激酶受體，而MEN-2 B則有10號染色體RETB原癌基因突變，該突變影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)結(jié)合區(qū)域的酪氨酸激酶催化部位。酪氨酸激酶與細(xì)胞生長和變異的調(diào)節(jié)有關(guān)。從而導(dǎo)致易感人群發(fā)病。von Hippel-Lindau綜合征中的嗜鉻細(xì)胞瘤，基因損害存在于3p25～26的VHL基因（又稱腫瘤抑制基因），突變多種多樣，3個外顯子（1，2，3號外顯子）均可發(fā)生突變，可表現(xiàn)為無義突變、錯義突變、移碼突變或缺失突變等，嗜鉻細(xì)胞瘤與其錯義突變有關(guān)；當(dāng)基因發(fā)生突變時，細(xì)胞生長失去控制而形成腫瘤。VHL基因生殖細(xì)胞系突變決定VHL家族的腫瘤易感素質(zhì)及發(fā)病情況，而VHL基因的體細(xì)胞系突變則與所發(fā)生的腫瘤的惡性傾向有關(guān)。在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Ⅰ型和Ⅱ型）中，嗜鉻細(xì)胞瘤只與Ⅰ型有關(guān)，其基本的基因損害為17號染色體的RF l基因的失活性突變。此基因也是一個腫瘤抑制基因，其失去表達(dá)后，可導(dǎo)致嗜鉻細(xì)胞瘤及其他腫瘤的發(fā)生。