先天性巨結腸需要做哪些檢查？一般說來，先天性巨結腸需做的檢查項目有以下幾項：膽堿酯酶，維生素B1，基礎代謝，血清蛋白結合碘，腹部平片和腹部CT。具體又是怎樣的呢？下面跟著家庭醫(yī)生在線的小編一起來了解一下吧！

1.直腸肌層活檢

Swenson（1955）最先采用該法，準確率為98%，從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如診斷先天性巨結腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點，故目前并非必要：

①Smith（1968）經(jīng)組織學檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病，

②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)，在該區(qū)內取材可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病，故強調取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結腸病兒又易漏診，

③小兒肌層活檢有腸穿孔，出血，感染等并發(fā)癥，術后瘢痕可影響根治性手術，新生兒因肛管狹小，直腸壁薄，操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。

另外，肌層活檢是診斷先天性巨結腸同源病的主要根據(jù)。

2.直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜，經(jīng)不斷改進，該法簡單，安全可靠，可不需麻醉，不必住院，檢查方法有組織學，組織化學及免疫組織化學，組織學檢查主要用HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細胞的有或無，該法簡單，但不準確；乙酰膽堿酯酶等組織化學檢查方法，需要新鮮組織標本和冷凍切片機等技術條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現(xiàn)假陰性結果；免疫組織化學方法準確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規(guī)診斷方法，王怡平等（1991）采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶（NSE）免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結腸病兒，無一例誤診；徐本源等（1995）用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結腸，準確率達100%，NSE為神經(jīng)節(jié)細胞內酶之一，是神經(jīng)節(jié)細胞的標志，NSE抗體與神經(jīng)節(jié)細胞及神經(jīng)纖維內NSE結合，使神經(jīng)組織清晰可見，發(fā)育未成熟的神經(jīng)節(jié)細胞也容易辨認，并容易與炎性細胞，淋巴細胞，施萬細胞，巨噬細胞和血管內皮細胞等區(qū)別；S-100蛋白是一種神經(jīng)系統(tǒng)周圍成分的標記物，應用NSE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸，互為佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結腸，有重要診斷價值，我們（1998）應用免疫組化技術，檢測30例先天性巨結腸的無神經(jīng)節(jié)細胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認為該法操作簡單，結果準確，可用于診斷先天性巨結腸，目前，同濟醫(yī)科大學，上海第二醫(yī)科大學及中國醫(yī)科大學都開展了組織化學及免疫組化檢查。

3.X線鋇劑灌腸

X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術式的重要依據(jù)，鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。

痙攣段范圍在降結腸以下者，側位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側位X線片，但痙攣段達乙狀結腸時從正位觀察才能全面，X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結腸確診困難，一般認為新生兒巨結腸的形態(tài)學改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月，盡管開展了灌腸后24～48h，動態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術，不允許延遲觀察；并發(fā)腸炎時，難于保留鋇劑達24h以上，②對短段型先天性巨結腸，尤其是超短段型先天性巨結腸，難與特發(fā)性巨結腸鑒別，③對特殊型先天性巨結腸易于漏診或誤診。

4.直腸肛管測壓

是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經(jīng)濟，簡便，快速而安全，以及無損傷性，可反復檢測等優(yōu)點，關于測壓診斷先天性巨結腸的準確率，文獻報道不一（76%～100%），研究證明，正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內肛管壓力迅速下降（稱正常反射），而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變（稱陰性反射），即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升（稱異常反 射）（圖3），陰性反射和異常反射統(tǒng)稱為病理反射，經(jīng)檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準確率為93.33%，其中誤診率為2.88%（104例病理反射者，3例除外先天性巨結腸：2例為新生兒，6個月后復查正常；另1例為胎糞性腹膜炎），漏診率為7.69%（52例有正常反射者，4例為先天性巨結腸病兒），為提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。

直腸肛管測壓診斷新生兒巨結腸應當慎重，有作者動態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現(xiàn)正常反射，48例（96%）在生后1周內出現(xiàn)正常反射，另2例因出院未能連續(xù)檢測，分別在生后100天和8個月測檢時出現(xiàn)正常反射，理論上應該說，新生兒生后自動排便，標志有直腸肛管反射，但經(jīng)測壓觀察，我們認為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩(wěn)定，故測檢中不易顯示或捕捉。

目前一致認為，診斷和鑒別超短段先天性巨結腸與特發(fā)性巨結腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。