很多人都知道線粒體，但是你們知道線粒體病么？其實(shí)線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。所以我們更要了解這個病，知道究竟這個病是怎么一回事，在這里就跟大家一起探討一下，就給大家說說這個病的病因吧！希望對大家有用，讓大家了解更多。

（一）發(fā)病原因

線粒體是細(xì)胞內(nèi)提供能量的細(xì)胞器，人類mtDNA是長16569bp的環(huán)狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關(guān)蛋白。mtDNA缺失或點(diǎn)突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發(fā)生障礙，糖原和脂肪酸等不能進(jìn)入線粒體充分利用和產(chǎn)生足夠的ATP，導(dǎo)致能量代謝障礙和產(chǎn)生復(fù)雜的臨床癥狀。

（二）發(fā)病機(jī)制

線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。

由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發(fā)病個體多于常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細(xì)胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現(xiàn)型與細(xì)胞內(nèi)突變型與野生型mtDNA的相對比例有關(guān)，只有突變型達(dá)到某一閾值時患者才會出現(xiàn)癥狀。

病理變化：肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢，光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維（ragged red fiber，RRF），電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積，線粒體嵴排列紊亂。 線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。

Luft等（1962）首次報道一例線粒體肌病，生化研究證實(shí)為氧化磷酸化脫耦聯(lián)引起。Anderson（1981）測定人類線粒體DNA（mtDNA）全長序列，Holt（1988）首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實(shí)mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：

1。線粒體肌病（mitochondrial myopathy） 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

2。線粒體腦肌病（mitochondrial encephalomyopathy） 病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

3。線粒體腦病 病變侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)為主。