血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一種蛋白質。但血友病患者卻缺乏這種凝血因子，或凝血因子不起作用，導致在出血時無法止血。

　　男孩比女孩更容易患血友病?

　　血友病是遺傳性疾病，共有血友病甲、乙和丙三種。前兩種多為男孩發(fā)病，后者男女均可患病。遺傳的物質基礎是染色體，人體共有23對(46條)染色體，其中22對為常染色體，另1對是決定性別的性染色體。

　　在生殖細胞成熟過程中，女子具有兩條X性染色體分別進入兩只卵細胞中，男子具有的1條X及Y性染色體也分別進入精細胞中。根據(jù)精卵隨機結合，卵細胞中X與精細胞中X結合形成1對XX就發(fā)育成女孩，卵子X與精子Y結合形成XY就發(fā)育成男孩。

　　血友病的致病基因是在X染色體上，即使女孩有一個X帶血友病基因，它相對于另一個正常的X來說是隱性基因，所以女孩不表現(xiàn)癥狀。但她可將疾病基因帶給下一代，故稱病因攜帶者。如果男孩(XY)有1個不正常的帶血友病基因，而另一個必定是Y，所以是發(fā)病者。

　　血友病的發(fā)病原因

　　女性血友病甲患者極其罕見。雖然已有患病父親和攜帶者母親女兒患有血友病甲的報道，但所報道的女性患者中有相當部分是攜帶者女性，由于其正常X染色體極端隨機滅活導致有血友病的臨床表現(xiàn);另外也可能是2N型血管性血友病。

　　與血友病患者有血緣關系的女性攜帶血友病基因的可能性分為3種：①肯定攜帶者，包括血友病患者的女兒、至少2個以上血友病兒子的母親;有1個血友病兒子的母親另外與她有母系血緣關系的女性中有另1個血友病患者;②很可能攜帶者，無遺傳家族史的血友病患者成為散發(fā)病例，散發(fā)病例的母親為很可能攜帶者;③可能攜帶者，與血友病患者有母系血緣關系且沒有血友病兒子的女性為可能攜帶者。

　　散發(fā)病例約占血友患者的30%以上，其中部分是家系中沒有出現(xiàn)另外的表型，部分是由于基因突變。