特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發(fā)病率約1/2500，是導致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。本病具有特殊的體征如身材矮小、面部多痣、眼距寬、內眥贅皮、頸蹼、發(fā)際低、顎弓高、第4、5掌（跖）骨短、通貫掌等，部分患者伴先天性淋巴管水腫、心臟及腎臟畸形、視力及聽力下降。

特納綜合征患者往往有宮內輕度發(fā)育遲緩?，出生后生長遲滯，第二性征不發(fā)育、無生長加速，無乳房發(fā)育和原發(fā)閉經等癥狀和體征。患者常因“矮小、不發(fā)育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎?多見，并常因此而導致原發(fā)性甲狀腺功能減退癥。此外，還觀察到本病患者在空間構象、數字計算和記憶力等方面的能力有減退。因此，特納綜合征是一種復雜的先天性疾病，需要全面的評估和個體化的治療。

臨床表現主要特征有：①軀體發(fā)育異常；②身材矮小；③第二性征不發(fā)育和不孕；④染色體核型異常。

1）特殊面容：面部多黑痣?、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發(fā)際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復發(fā)作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾?。

2）骨骼改變：生長遲緩，表現為不同程度的身材矮?。òl(fā)生率100%），成年終身高一般為135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通貫掌、大手大腳（相對身材）；脊柱可有后凸或側彎畸形；骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡?變小。青春期后易出現骨質疏松。

3）第二性征不發(fā)育及不孕：是育齡患者就診的常見原因。根據染色體病變的程度不同，患者臨床表現輕重不一。大部分患者無自主青春發(fā)育。約30%患者可出現自主青春啟動（即有乳房發(fā)育等），2%月經來潮，但這部分患者中由于卵巢儲備能力不同，最終僅有2-5%的患者獲得自然妊娠。無青春發(fā)育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。

4）其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退?癥，糖耐量減低等內分泌代謝異常表現。Turner綜合征患者主動脈狹窄或關閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病?較常見，導致死亡風險增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。