特納綜合征是由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常，臨床中最常見的染色體核型為45，X，約占50%（見圖1），與精子/卵子在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時，性染色體不分離有關(guān)；在某些情況下，個體有一部分細胞的染色體?缺失，而剩余的另一部分細胞染色體卻完全正常，這稱為嵌合體?（mosaicism），如45，X/46，XX，約占25%；另外，X染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變（見圖2），如長臂或短臂缺失、等臂染色體、環(huán)狀染色體，也可引起本病的發(fā)生。

目前研究表明X染色體的短臂和長臂上均有調(diào)控性腺發(fā)育和身高增長的相關(guān)基因，故X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常就會引起單倍劑量不足，繼而導(dǎo)致性腺不發(fā)育、身材矮小。

[病理]

由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素。導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO。是最多見的一型，95%自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；②45，XO/46，XX，即嵌合型。約占本征的25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。