短頸畸形疾病的診斷一般多無困難，主要依據(jù)有：1。先天性即從胎生后即出現(xiàn)異常所見。2。頸部畸形主要是短頸畸形80%以上病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部發(fā)際高低及頸椎活動受限情況等并檢查全身有無其他畸形。3。影像學(xué)檢查絕大多數(shù)病例可通過X線平片獲得確診。

一、其他輔助檢查：

1.X線改變 于頸椎常規(guī)正位及側(cè)位X線平片上均可發(fā)現(xiàn)頸椎先天發(fā)育性融合畸形的部位與形態(tài)，其中以雙椎體融合者為多見（圖2），而三節(jié)以上者甚少。在頸段，半椎體畸形屬罕見（多見于胸、腰椎節(jié)）。根據(jù)病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側(cè)位片，以全面觀察椎節(jié)的畸形范圍及椎節(jié)間的穩(wěn)定性。

2。其他 對伴有脊髓癥狀者，可爭取做MRI檢查，對合并有椎管狹窄及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態(tài)及脊髓受累情況。

二、鑒別診斷： 本病需與頸部其他慢性疾患進(jìn)行鑒別。

1.MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節(jié)段，并可確定脊髓受壓部位和嚴(yán)重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據(jù)，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細(xì)觀察會發(fā)現(xiàn)此透明帶比正常椎間隙窄。

2。屈伸拉動力性頸椎側(cè)位片，融合椎體節(jié)段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發(fā)生變化。

3。短頸畸形在X線正側(cè)位片上很難清楚地顯示畸形部位，表現(xiàn)有以下幾點特征：

①頸椎兩個或兩個以上椎體和附件的部分或全部融合。

②一個或多個椎間隙消失或部分消失。

③椎體扁而寬，有時為半椎體畸形。

④融合椎體的鄰近頸椎節(jié)段增生、退變。椎管矢狀徑減小形成椎管狹窄。

⑤可合并其他畸形。