唐氏篩查是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合癥胎兒檢查篩選的一種方法，唐氏綜合癥又叫21三體綜合癥，胎兒的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，是一種染色體非整倍體疾病，在特定的孕周，通過對(duì)孕婦進(jìn)行抽血化驗(yàn)，可以初步篩查21-三體綜合征患兒的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率。

唐篩檢查之前需要做B超檢查確認(rèn)孕周，這個(gè)孕周不建議按照末次月經(jīng)時(shí)間來計(jì)算，以B超檢查結(jié)果為準(zhǔn)，該檢查只需要抽取孕媽媽一管靜脈血，抽血1周后可以領(lǐng)取結(jié)果。進(jìn)行唐篩檢查一定要把握好時(shí)間，錯(cuò)過檢查最佳時(shí)間會(huì)帶來一些麻煩，也影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

第一孕期唐篩，在懷孕第10-14周時(shí)，用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。B超檢查可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，驗(yàn)血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，這樣可以綜合評(píng)估胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

第二孕期唐篩，是每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要進(jìn)行的，一般是在懷孕第16-20周進(jìn)行，通過抽血檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

如果經(jīng)過第二期的唐篩檢查，胎兒罹患唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的話，需要進(jìn)一步檢查，主要是羊膜穿刺和無創(chuàng)DNA檢查，這個(gè)檢查應(yīng)該是20周后才進(jìn)行。其中，羊膜穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)在大部分情況下都提倡進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。對(duì)于錯(cuò)過第一孕期和第二孕期唐篩的女性也可考慮直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。