遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

1、染色體異常 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾?。?/p>

A、結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥（5號(hào)染色體部分缺失）

B、數(shù)目異常常染色體：21三體綜合征

性染色體：性腺發(fā)育不良（X0，XXY，XYY）

2、基因異常

A，單基因

同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。

a、常染色體 顯性

（軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉）、

隱性

（白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 、高度近視）、

不完全顯性（地中海貧血）

b、性染色體Ⅰ。伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性

（Xg血型，又如抗維生素D佝僂?。?/p>

隱性 男性發(fā)病率高于女性

（紅綠色盲、血友病等都比較常見(jiàn)）

Ⅱ伴Y 只有男性發(fā)?。ㄍ舛蓝嗝Y）

B、多基因

與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒(méi)有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用