古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點(diǎn)專區(qū)/腎病科熱點(diǎn)專區(qū)/新生兒苯丙酮尿癥
新生兒苯丙酮尿癥
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突……
低苯丙氨酸飲食飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食治療對(duì)象包括：典型PKU和血苯丙氨酸濃度持續(xù)超過(guò)360μmol/L（6mg/dl）者。對(duì)于血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主張飲食限制。嬰兒應(yīng)主要給予低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸濃度降至理想范圍時(shí)可逐漸添加天然食品，因母乳中苯丙氨酸含量?jī)H為牛奶的1/3，故為首選；幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋……
苯丙酮尿癥飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。應(yīng)補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治療仍在探索中。在孕前就應(yīng)給低苯丙氨酸飲食。診斷一旦肯定，應(yīng)立即給予積極治療，治療開(kāi)始年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30～50mg/kg適量……
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添……
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒均有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)……
新生兒苯丙酮尿癥相關(guān)問(wèn)題
- Q：新生兒苯丙酮尿癥
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A：得了苯丙酮尿癥，早期有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡，然后智能發(fā)育落后日漸明顯，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡，是比較嚴(yán)重的病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)……[詳細(xì)]
- Q：新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果：TSH值
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A：你好，是正常的，最好是全面營(yíng)養(yǎng)的，祝你健康[詳細(xì)]
- Q：新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果:
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A：你好，TSH正常范圍：2～10mU/L，正常PHE的濃度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)，，建議：從結(jié)果看，你這個(gè)值應(yīng)該是正常的注意觀察寶寶的情況，必要時(shí)復(fù)查[詳細(xì)]
- Q：新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果
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A：這兩種疾病目前沒(méi)什么特效藥可治，發(fā)病率為1/160000，可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下，所以國(guó)家強(qiáng)制篩查，早發(fā)現(xiàn)早控制，你的孩子兩項(xiàng)都是陰性應(yīng)該沒(méi)什么事，如果……[詳細(xì)]
- Q：新生兒甲低，苯丙酮尿癥
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A：你好！目前小孩兩歲，出生時(shí)檢查診斷新生兒甲減，苯丙酮尿癥，這兩種疾病都可以造成小孩智力發(fā)育低下。身體器官發(fā)育遲緩等。甲減只要沒(méi)有恢復(fù)是需要終生治療的，……[詳細(xì)]
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