人體是由數(shù)百萬的細胞組成的。每個細胞都有一個中心控制部分叫作細胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個人個體特征的發(fā)展。

　　受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體(XX)，而男性具有一個X和一個Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。

　　每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血VIII因子和IX因子的基因。

　　血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴重程度是一樣的（因為基因的缺陷都一樣），以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因為她們的第二條X染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。

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　　對于男性(具有XY染色體)來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因為他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。

　　在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去， 當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

    血友病似乎更愛“侵犯”男性，這究竟是怎么回事呢？原來，人類X染色體上有許多隱性基因控制的遺傳病，血友病就是其中的一種。女性的X染色體上即使有致病基因也不發(fā)病，只成為血友病的攜帶者。這是因為女性有兩第X染色體，需要兩條X染色體上同時帶有隱性致病基因才會發(fā)病。但這種兩條均帶隱性致病基因的X染色體湊到一起的機會極少，發(fā)病頻率約1/10000。男性只有一條X染色體，只要有一個致病基因就會發(fā)病，發(fā)病頻率約1/100。因此，臨床上見到血友病患者多數(shù)是男性。這就叫X連鎖隱性遺傳病，致病基因由母親遺傳。