一個大家庭當(dāng)中，祖父、父親都因患腸癌去世。更糟糕的是，正值壯年的兒子不久前也患上腸癌。仔細(xì)算起來，這個家族還有人曾患胃腸、卵巢癌，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)時都已是晚期，確診沒多久就死亡。這個病例就發(fā)生在廣州市，患者是一名65歲的離休干部。在連續(xù)幾代人都死于各種癌癥之后，醫(yī)生終于確認(rèn)，這是一個典型的癌家族，家族中多人患的是遺傳性非息肉病性大腸癌?？上У氖?，由于一直沒有意識到這個問題，他們根本不知道應(yīng)該定期排查癌癥，使得發(fā)現(xiàn)病情時都已是晚期。

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：劉少杰  廣州市紅十字會醫(yī)院胃腸、腫瘤外科副主任醫(yī)師

　　問診實(shí)錄：

　　一開始，這個65歲老伯的就診經(jīng)歷和其他人差不多。

　　醫(yī)生：哪里不舒服？

　　患者：大便稀爛，有時候還便血，已經(jīng)有一年多了。

　　之后，醫(yī)生給老伯做了腸鏡檢查，很快確診為右側(cè)結(jié)腸癌。因?yàn)榘┘?xì)胞已經(jīng)擴(kuò)散，沒法進(jìn)行手術(shù)治療，老伯只好接受化療。

　　在化療第五期的時候，老伯36歲的兒子也因?yàn)橄嗨频陌Y狀到醫(yī)院就診，檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，居然也是結(jié)腸癌！

　　醫(yī)生：這個情況真的比較奇怪，能不能說說你們家族有什么病史？

　　患者：以前從來沒有聯(lián)系在一起想過，但是這樣一說，我倒是注意到了，我的父親當(dāng)年是死于結(jié)腸癌，姐姐也是兩年前因?yàn)榻Y(jié)腸癌去世。另外，我父親家族那邊，還曾經(jīng)有女性親屬死于卵巢癌、胃癌，基本上都是晚期，治療效果很差，確診之后都沒有活多久。

　　醫(yī)生：難怪如此！這樣說來，你的腸癌不是一般的結(jié)腸癌，而是遺傳性非息肉病性大腸癌。像你們這種情況，家中其他人以后都要定期篩查癌癥，建議1~2年篩查一次，盡量能夠早期確診治療，效果才會比較好。

　　專家提醒：

　　遺傳性腸癌惡性程度高

　　大部分的大腸癌是不會遺傳的，但是最近幾年來，醫(yī)學(xué)界發(fā)現(xiàn)有些癌癥呈現(xiàn)明顯的家族特征，像遺傳性非息肉病性大腸癌就是一種呈常染色體顯性遺傳的家族腫瘤綜合征。劉少杰說，根據(jù)估計，美國遺傳性非息肉病性大腸癌的發(fā)病率可能介于兩百分之一到千分之一，可能占大腸癌的4%~13%。

　　從目前的研究來看，遺傳性非息肉病性大腸癌具有很明顯的家族性聚集現(xiàn)象，其外顯率通常為80%。亦即80%的基因攜帶者一生中可能出現(xiàn)結(jié)腸或腸外腫瘤。劉少杰指出，遺傳性非息肉病性大腸癌具有以下幾個特點(diǎn)。首先，這種結(jié)腸癌多見于右側(cè)結(jié)腸，患者發(fā)病年齡低，平均為45歲左右，與一般散發(fā)性癌多見于老人不一樣。

　　其次，患者經(jīng)常伴有同時性或異時性原發(fā)癌。也就是說，患者原發(fā)性大腸癌切除后，過幾年可能在別的位置再發(fā)現(xiàn)一個腸癌。有統(tǒng)計顯示，遺傳性非息肉病性大腸癌10年內(nèi)再發(fā)大腸癌的幾率為40%。

　　第三，這種癌癥惡性程度很高，很多患者發(fā)現(xiàn)的時候就已經(jīng)是晚期。

　　第四，有這種家族病史的患者還容易發(fā)生腸外惡性腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、輸尿管癌、腎盂癌、皮膚癌、淋巴和血液系統(tǒng)惡性腫瘤和各種肉瘤。

　　第五，遺傳性非息肉病性大腸癌發(fā)病的年齡表現(xiàn)為逐代提前的。在國內(nèi)涉及三代以上的大家族中，下一代患者發(fā)生腫瘤的平均年齡比前一代提前約10年。

　　如何確診遺傳性腸癌？

　　如何鑒別患者的腸癌到底是一般散發(fā)腸癌，還是遺傳性腸癌呢？劉少杰說，對此國際上有兩個診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要結(jié)合患者家族病史來確診。一個標(biāo)準(zhǔn)叫做阿姆斯特丹診斷標(biāo)準(zhǔn)，按照這個標(biāo)準(zhǔn)，一個家族中有三人患大腸癌，其中一人為另二人的一級親屬，同時，大腸癌涉及到兩代人，其中一個人的診斷年齡小于50歲，就可以確診為遺傳性非息肉病性大腸癌。

　　但是，由于現(xiàn)代社會中多以小家庭為主，很少有機(jī)會在一個家族中發(fā)現(xiàn)三個結(jié)腸癌，如果一概用阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)來診斷，就顯得過于嚴(yán)格。

　　為此，臨床現(xiàn)在一般適用另一個標(biāo)準(zhǔn)，其診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：

　　1.患者親屬特別是一級親屬中有大腸癌者。2.年齡小于50歲。3.右側(cè)癌多見。4.同時性和異時性多原發(fā)癌。5.具有大腸癌以外器官的惡性腫瘤。凡具有第一條，同時兼有其余四項中的任何一項者，均可初步診斷為遺傳性非息肉病性大腸癌。

　　發(fā)現(xiàn)家族史要定期查癌

　　劉少杰指出，這個診斷標(biāo)準(zhǔn)的提出對于臨床具有很重要的意義，因?yàn)檫@種遺傳性癌癥惡性程度很高，只能通過早期發(fā)現(xiàn)來提高療效。如果患者能夠確診，那么其他的親屬就應(yīng)該每隔1~2年，做一次腹部腫瘤的篩查，篩查主要手段包括腸鏡、鋇灌腸、胃鏡、鋇餐、腹部B超、腫瘤標(biāo)記物等。