小兒癲癇是小兒神經(jīng)?？崎T診常見的一種疾病，大約半數(shù)以上的患者在十歲以前發(fā)病。它是一種反復(fù)發(fā)作的，由于腦神經(jīng)元異常過度同步放電所產(chǎn)生的突發(fā)性、一時性的行為改變的疾病。其發(fā)作類型有很多，包括意識、運(yùn)動、感覺、情感及認(rèn)知等方面的短暫異常。病因也有先天及后天的不同。本文擬將臨床所見比較有代表性、家長們非常關(guān)心的問題做一歸納并解答。

　　癲癇是不是遺傳病

　　小張夫婦的女兒今年四歲了，長得聰明乖巧，人見人愛?？墒怯袔状卧绯科鸫膊痪茫蝗坏?，意識喪失，并同時伴有尖叫，四肢肌肉抽搐，口吐白沫，過幾分鐘后自然醒來，對剛才發(fā)生的事一無所知。小張夫婦嚇壞了，趕緊把她帶到醫(yī)院來看病。在詳細(xì)詢問了有關(guān)病史，做了相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查以及腦電圖后，我告訴小張夫婦，他們的孩子可能患了小兒癲癇，需要進(jìn)一步觀察病情變化并做相應(yīng)檢查治療。小張夫婦感到異常驚訝，說：“我們兩口子都沒有過癲癇病史，雙方直系、旁系親屬中都沒有人有過這種病，我們夫婦的智力也都正常，都受過大學(xué)以上的教育。既然我們雙方都沒有這種病的家族遺傳史，我們的小孩怎么可能會患上癲癇病呢？”我耐心地給他們夫婦做了詳細(xì)的解釋，告訴他們引起癲癇的原因有很多種，遺傳因素只是其中的一個方面。最后他們夫婦接受了這個事實(shí)，開始認(rèn)真系統(tǒng)地讓小孩接受治療。

　　醫(yī)生點(diǎn)評：小兒癲癇按照病因通常可分為：

　?、僭l(fā)性，即未能找到任何獲得性致病因素的癲癇，遺傳因素可能起主要作用；

　　②繼發(fā)性或癥狀性，即具有明確的導(dǎo)致腦功能受累的病因者；

　?、垭[原性，指尚未找到確切病因者。

　　遺傳因素在小兒癲癇的病因中確實(shí)有重要的作用，通過對胎兒及家系中癲癇發(fā)病情況和遺傳連鎖分析研究，提示癲癇具有顯著的遺傳傾向，在近三分之一的遺傳性癲癇患者親屬中可找到癲癇患者，近親中30%~40%有腦電圖異常。當(dāng)雙親中有一人是癲癇患者時，子女發(fā)生癲癇的危險性為2%~3%,若雙親都有癲癇，其危險性可高達(dá)25%,說明遺傳因素在某些癲癇的發(fā)病中起重要作用。小兒癲癇中的原發(fā)性大發(fā)作、失神發(fā)作等類型，都有明顯的遺傳傾向。

　　小兒癲癇中的大部分屬于繼發(fā)性癲癇，按照其繼發(fā)的病因不同，又可分為：

　?、倌X發(fā)育異常，如腦回畸形；

　　②腦血管問題，如顱內(nèi)出血、腦血管畸形等；

　?、鄹鞣N原因?qū)е碌哪X損傷，如妊娠期間、分娩過程或出生后患兒腦部受到的各種創(chuàng)傷、缺氧缺血、病毒或細(xì)菌感染，藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒等。

　?、茱B內(nèi)占位病變，如顱內(nèi)寄生蟲、腦瘤等。繼發(fā)性大發(fā)作、各種局限性癲癇等，多屬于繼發(fā)性癲癇。

　　通過詳盡的病史和體格檢查，加上腦電圖、腦部CT或MR掃描以及其他必要的檢查，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生常能將癲癇患兒的病因確定下來。目前，仍有部分患兒病因不明，但是可以相信，隨著各種先進(jìn)檢查技術(shù)的應(yīng)用和診斷技術(shù)的發(fā)展，人們對癲癇的認(rèn)識將不斷深入，這部分患兒的病因也將逐步得到明確和肯定。

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　　怎樣才能把癲癇治好

　　黃老板屬于先富起來的那種人，用別人的話講，他的錢留給子孫幾代都用不完。正如人人都有煩惱一樣，黃老板的兒子是他心中長期的痛。黃老板生意繁忙，常離家在外，無暇顧及兒子。就在他離家在外、兒子上學(xué)期間發(fā)生了一次意外，使兒子落下了腦外傷后繼發(fā)癲癇的后遺癥。黃老板心中非常內(nèi)疚，覺得都是由于自己沒有照顧好兒子造成的，發(fā)誓不惜任何代價，不管花多少錢財(cái)，也要為兒子治病。幾年來，一聽到哪里有什么治癲癇的好醫(yī)好藥，黃老板就毫不猶豫地帶著兒子去求醫(yī)。“名醫(yī)”、“神醫(yī)”看了不少，“好藥”、“特藥”甚至“秘方”、“驗(yàn)方”用了不計(jì)其數(shù)，錢花了不少，可是兒子的病時不時會發(fā)作一次。兒子的癲癇每發(fā)作一次，黃老板的心就揪痛一次。黃老板怎么都不相信，現(xiàn)代科學(xué)這樣發(fā)達(dá)，自己的經(jīng)濟(jì)實(shí)力也足夠強(qiáng)大，怎么就治不好兒子的病呢？

　　在偶然的機(jī)會下，黃老板帶著兒子來我的門診求診，我給他做了詳細(xì)而系統(tǒng)的分析后，黃老板最終接受了我的建議。

　　醫(yī)生點(diǎn)評：由于癲癇的正規(guī)治療時間很長，在治療過程中，又容易受各種因素的影響而出現(xiàn)病情發(fā)作，在這種情況下，對于癲癇患兒及其家長來說，就很容易對癲癇的治療缺乏信心，甚至把它看成一種不治之癥。實(shí)際上這是一種誤解，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展以及治療技術(shù)的提高，經(jīng)過正規(guī)治療后的患者已經(jīng)有很多可以得到長期緩解。臨床醫(yī)務(wù)工作人員必須指導(dǎo)好家長、學(xué)校以及患兒，對癲癇樹立正確認(rèn)識，了解長期規(guī)律治療的重要性，并堅(jiān)持到醫(yī)療單位定期隨訪。安排正常合理的學(xué)習(xí)以及規(guī)律的生活，避免各種可能誘發(fā)癲癇發(fā)作的因素。

　　要想小兒癲癇的治療取得良好效果，必須注意以下幾點(diǎn)。

　?、俦M早治療：確診后應(yīng)盡早治療，避免發(fā)生驚厥性腦損傷。服藥從小劑量開始，注意個體差異，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下逐漸加量，摸索出一個對患兒有良好療效的劑量，直到完全控制，不宜自行改藥、加藥。有研究顯示，凡首次癲癇發(fā)作后頭1~2年內(nèi)就開始規(guī)則服用抗癲癇藥物者，70%~80%可得到滿意控制，若三年后才開始治療，僅40%可有一年以上緩解。

　　②選擇恰當(dāng)藥物：可根據(jù)癲癇發(fā)作類型選用不同藥物，如全身性發(fā)作選用苯巴比妥，失神發(fā)作選用丙戊酸鈉，局灶性癲癇可選用妥泰等等。用藥時盡可能只用一種藥，減少聯(lián)合用藥，并盡量選用半衰期長的藥物，以簡化服藥次數(shù)。單用一種有針對性的抗癲癇藥可使75%~85%的癲癇患者的發(fā)作完全得到控制，而多種藥物聯(lián)合用藥，反可能因藥物之間的相互作用導(dǎo)致毒副作用發(fā)生的機(jī)會增多或影響療效。

　?、坶L期規(guī)律堅(jiān)持：隨意中斷或不規(guī)律服藥是治療失敗、導(dǎo)致癲癇頑固發(fā)作，甚至嚴(yán)重癲癇持續(xù)狀態(tài)發(fā)作的重要原因。只有在治療過程中療效不好或有中毒表現(xiàn)時，或某藥用至有效穩(wěn)態(tài)血濃度仍無效時，才考慮在醫(yī)生的指導(dǎo)下?lián)Q藥。在臨床完全控制達(dá)2~4年，腦電圖好轉(zhuǎn)，方可遵醫(yī)生指導(dǎo)，經(jīng)過1~2年減藥過程再停藥。若正遇到青春期，還要延長至青春期以后停藥。各種癲癇發(fā)作類型不同，療程也不同，如失神小發(fā)作，在發(fā)作停止后1~2年可減量停藥；而復(fù)雜的部分性發(fā)作，有慢性器質(zhì)性病變者療程要更長。若在減量過程中出現(xiàn)發(fā)作，應(yīng)重新足量開始治療。一般來說，服藥后發(fā)作控制的時間愈長，停藥后復(fù)發(fā)的可能性就愈小。有報告指出，凡堅(jiān)持服藥、癲癇停止發(fā)作連續(xù)4年以上者，停藥后70%以上不會復(fù)發(fā)。

　　④注意毒副反應(yīng)：抗癲癇藥物毒性作用多數(shù)并不嚴(yán)重，但有些可危及生命，尤應(yīng)引起注意，如罕見的卡馬西平剝脫性皮炎。應(yīng)定期對肝、心、腎功能進(jìn)行檢查，有條件者可定期測定血藥濃度。

　?、萃饪浦委熤刚鳎航?jīng)抗癲癇藥治療無效、已知腦內(nèi)局限性病變的繼發(fā)性癲癇；部分性癲癇；雖未發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病變但發(fā)作頻繁、影響小兒發(fā)育的嬰兒癲癇等；經(jīng)過長程腦電圖監(jiān)測及神經(jīng)影像學(xué)診斷，明確腦病變所在及“異常皮層帶”者，可進(jìn)行包括胼胝體切除、聯(lián)合離斷、皮層切除、半球切除等手術(shù)治療。

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　　抗癲癇藥會影響孩子的智力發(fā)育嗎

　　江女士來自內(nèi)地一個美麗的小城，在那里居住與生活都很安逸。前一段時間，她的小孩幾次出現(xiàn)吃飯時突然掉筷子、短時間發(fā)呆、凝視等癥狀，她帶小孩去醫(yī)院看病，醫(yī)生檢查后說她的小孩患的是小兒癲癇，并給她的小孩開了一些抗癲癇的藥，要她的小孩堅(jiān)持治療。江女士只聽說過癲癇病的表現(xiàn)是突然倒地、不省人事、口吐白沫、四肢抽搐。從來沒有聽說過吃飯時突然掉筷子、發(fā)呆凝視也是癲癇病的；雖然做了腦電圖表明是癲癇，但江女士懷疑當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的水平；再說，聽不少人說過抗癲癇藥會對小孩的智力發(fā)育有影響，一旦誤診了，而誤吃這些藥，那豈不是非常麻煩？

　　在這種心態(tài)下，江女士不遠(yuǎn)千里，把小孩帶來了廣州。我仔細(xì)詢問了小孩的病史。

　　醫(yī)生點(diǎn)評：癲癇的類型有很多種，依據(jù)其類型的不同，所選抗癲癇藥也不相同。能否堅(jiān)持長期規(guī)律服用抗癲癇藥，是成功治療癲癇的關(guān)鍵。然而，由于醫(yī)學(xué)知識不夠普及，社會上有關(guān)抗癲癇藥會影響小孩智力發(fā)育的說法流傳很廣，不少家長十分擔(dān)心長期服用這些藥會影響孩子今后的智力發(fā)育，甚至因此放棄治療，結(jié)果使孩子的癲癇發(fā)作長久得不到控制。

　　科學(xué)研究表明，個別抗癲癇藥物對某些患兒的學(xué)習(xí)能力確實(shí)有暫時和輕度的影響。如苯巴比妥容易引起小兒多動、嗜睡、注意力不集中，認(rèn)知能力也有相應(yīng)的減低；苯妥英鈉可有眩暈、頭痛等副作用，中毒劑量時可直接引起孩子動作遲緩、精神抑制和智能障礙。丙戊酸鈉、卡馬西平、氯硝安定等都有嗜睡的副作用，有時也會引起一些神經(jīng)精神方面的副作用。所有治療劑量范圍內(nèi)出現(xiàn)的這些副作用，都是暫時的和可以恢復(fù)的。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，經(jīng)過嚴(yán)密觀察，精心調(diào)整劑量及用藥計(jì)劃，這些副作用大多數(shù)是可以避免或減輕的。目前尚無證據(jù)能夠證明，正常劑量的抗癲癇藥物會對人的腦組織造成任何永久性的影響。

　　相反，沒有得到良好控制、反復(fù)發(fā)作的癲癇病本身，卻可以造成小兒智力發(fā)育的障礙。因?yàn)閹缀趺看伟d癇的發(fā)作都可能造成腦神經(jīng)細(xì)胞的壞死。癲癇反復(fù)多次發(fā)作后，最終可能導(dǎo)致患兒驚厥性腦損傷，在此基礎(chǔ)上，患兒倒真正會出現(xiàn)不可恢復(fù)的性格改變和智能倒退。

　　因此，我們對小兒癲癇病的診斷必須慎重。但一旦診斷明確后，就應(yīng)打消顧慮，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，盡早進(jìn)行合理有效的用藥，堅(jiān)持長期規(guī)律的治療，避免癲癇發(fā)作本身引起的腦損傷和智力發(fā)育障礙。

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