馬凡氏綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，具有家庭性特點(diǎn)，主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。那么它應(yīng)該如何治療呢？專家表示，馬凡氏綜合征目前尚無特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應(yīng)及時手術(shù)治療。

手術(shù)治療：

馬凡氏綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術(shù)是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。總的來說，無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。

病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看預(yù)后險惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報告平均年齡僅40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動脈根部直徑大于6cm 時，則有出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動脈內(nèi)膜剝離癥的危險。