心室發(fā)育不良的診斷是基于尸檢結(jié)果或心內(nèi)膜心肌活檢的組織學(xué)確認(rèn)，基于家族史，心律失常，心電圖異常，組織表征以及結(jié)構(gòu)和功能性右心肌異常的右心肌的主要和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。這些標(biāo)準(zhǔn)具有高度特異性，但缺乏檢測早期和家族性疾病的敏感性。

心室發(fā)育不良導(dǎo)致心律失常的診斷方法有哪些？

一、心臟磁共振成像

在心臟磁共振成像上可以比在超聲心動圖上更好地觀察右心肌，使心臟磁共振成像成為評估的首選方式。心臟磁共振成像用于評估右心肌大小，功能，室壁運動異常，心肌內(nèi)脂肪和晚期釓增強以評估纖維化區(qū)域。 在右心肌中也可見右心肌壁增厚或變薄和突出的小梁。

心臟磁共振成像的主要局限性包括由于低流行率和顯著的觀察者間差異導(dǎo)致讀者經(jīng)驗有限，導(dǎo)致高誤報率。右心肌壁的脂肪浸潤不再被認(rèn)為是右心肌的特征，因為它可能被視為正常變體，尤其是在老年人中。與右心肌動力學(xué)異常相比，右心肌脂肪浸潤具有較低的可重復(fù)性和缺乏特異性。

二、心室造影

右心肌血管造影可顯示右心肌增大，肥厚小梁和室壁運動異常。但是，由于這種方法具有侵入性，因此很少使用。血管造影中的右心肌區(qū)域性運動不能，運動障礙或動脈瘤是主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)。由深裂縫分開的橫向排列的肥大小梁與右心肌的概率最高相關(guān)。

三、電生理學(xué)測試

電生理學(xué)測試對于再生室性心動過速具有重要價值。如MRI或超聲心動圖所示，右心肌的功能失調(diào)區(qū)域的特征在于異常低幅度電圖的離散區(qū)域。 異常右心肌心電圖與心內(nèi)膜心肌活檢相關(guān)性更好，并提高其診斷率。

四、心內(nèi)膜心肌活檢

由于異常的斑片狀分布，不常規(guī)進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢，導(dǎo)致診斷結(jié)果準(zhǔn)確性差。通常在右心肌游離壁中看到變化，并且很少涉及隔膜。右心肌自由壁活檢具有很小的穿孔風(fēng)險。

五、基因檢測

右心肌損傷是一種遺傳性疾病，在一半以上的病例中可見基因變異。由于多種類型的基因突變和可變外顯率以及疾病表達(dá)的時間安排，基因檢測的臨床應(yīng)用受到限制，需要長期隨訪。對于具有癥狀患者和具有陽性突變的患者的家庭成員，指示基因測試。具有超過一種遺傳變異的親屬發(fā)生臨床疾病的風(fēng)險增加，可能是右心肌家族中表型異質(zhì)性的重要決定因素。