今年4月，深圳的莫女士（化名）產(chǎn)下一女。正當(dāng)全家人在慶祝新生命誕生之時，莫女士卻開始出現(xiàn)精神行為異常。剛開始莫女士只是有點語無倫次，漸漸地她出現(xiàn)手腳不聽使喚、懼怕外界聲音，甚至抗拒接觸自己的親生女兒。

莫女士家人急忙把她送去醫(yī)院，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮莫女士是“產(chǎn)后抑郁”，并把她收入當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的精神科治療。誰料住院后莫女士非但沒有好轉(zhuǎn)，癥狀還愈加嚴(yán)重，不但生活不能自理，還出現(xiàn)了意識障礙，連白天和黑夜都不能分辨。

眼看著莫女士逐漸病危，心急如焚的家人多方打聽，得知中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院在診治神經(jīng)與精神疾病方面水平很高。抱著最后的希望，莫女士一家人從外地趕來求醫(yī)。

張炳俊醫(yī)師為患者做檢查

柳暗花明，中山三院醫(yī)生妙手回春

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張炳俊主治醫(yī)師接診后發(fā)現(xiàn)莫女士血液中的同型半胱氨酸濃度異常地高，同型半胱氨酸（Hcy）濃度高達(dá)100，而通常Hcy超過50已屬異常，張醫(yī)生的神經(jīng)一下敏感起來。為了進(jìn)一步確診，張炳俊醫(yī)生讓莫女士進(jìn)行了尿液有機(jī)酸分析、血串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸和?；鈮A譜分析。經(jīng)綜合分析后，莫女士確診患上一種極罕見的疾病——甲基丙二酸血癥。

據(jù)張炳俊醫(yī)生介紹，甲基丙二酸是人體內(nèi)的一種代謝產(chǎn)物，正常情況下，體內(nèi)產(chǎn)生的少量甲基丙二酸能及時排出體外，不會造成任何危害。甲基丙二酸患者由于自身代謝缺陷，正常的代謝途徑被破壞，甲基丙二酸不能通過正常的代謝及時排出體外，血液中過多累積而導(dǎo)致甲基丙二酸血癥，最后引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。

甲基丙二酸血癥是一種罕見病，多見于嬰兒，成人更罕見。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。甲基丙二酸血癥是因為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及其輔酶鈷胺素（維生素B12）代謝缺陷兩種情況，迄今已發(fā)現(xiàn)7種亞型，均為常染色體隱性遺傳。這種病分為早發(fā)型和遲發(fā)型，絕大多數(shù)患者在一歲以下發(fā)病，嬰兒發(fā)病率為五萬分之一，患兒表現(xiàn)為精神萎靡、嗜睡、易激惹、共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下、發(fā)育延遲、小頭畸形、驚厥、腦積水以及血液疾病。遲發(fā)型則多在4-14歲發(fā)病，出現(xiàn)脊髓、外周神經(jīng)、肝、腎、眼、血管及皮膚等多系統(tǒng)損害。成年“延遲發(fā)病”的情況更為罕見。

神經(jīng)內(nèi)科主任 陸正齊(專家預(yù)約)教授

“莫女士的父母均攜帶有致病基因，才會讓她發(fā)病。她屬于遲發(fā)型，妊娠是發(fā)病的誘因，莫女士的發(fā)病，妊娠是誘因。孕產(chǎn)婦在妊娠期間機(jī)體能量需求增加，引起甲基丙二酸前身物質(zhì)，比如蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、纈氨酸蓄積，甲基丙二酸排泄障礙，引起急性代謝紊亂，精神行為異常急性發(fā)作。另外，產(chǎn)后莫女士又是高蛋白飲食，葉酸、維生素缺乏加速了發(fā)病。”神經(jīng)內(nèi)科主任陸正齊教授指出。

在給予甲鈷胺、葉酸、維生素B6的針對性治療后，莫女士迅速好轉(zhuǎn)，很快就康復(fù)出院了。

患者及家屬為醫(yī)護(hù)人員送上錦旗

險象環(huán)生，惡病魔卷土重來

莫女士出院后，本以為可以恢復(fù)正常生活。誰知好景不長，由于出院后莫女士未按醫(yī)囑加強(qiáng)甲鈷胺靜脈治療，致使病情反復(fù)，還出現(xiàn)了下肢癱瘓，病情比之前更要兇險。

9月2日，莫女士再次被送進(jìn)了中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。

住院后，醫(yī)生對莫女士進(jìn)行加強(qiáng)甲鈷胺、葉酸、維生素B6、左卡尼汀治療，并調(diào)節(jié)腸道菌群。莫女士再次迅速好轉(zhuǎn)，現(xiàn)可在扶持下行走，如今逐步康復(fù)。

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