脊柱裂為脊柱的先天畸形，又有稱為脊椎裂，脊柱閉合不全。主要是胚胎在母體發(fā)育的26天左右時(shí)，神經(jīng)管的發(fā)育發(fā)生障礙所致，現(xiàn)多認(rèn)為與孕早期葉酸缺乏有關(guān)。脊柱裂類型大致分為陰性和顯性脊柱裂，不同的脊柱裂對患者的危害不同，因此不能一概而論。患者家屬常常不認(rèn)識(shí)此病，或知道此病后憂心忡忡，不知道選擇正確的治療，通常抱有通過一次治療而把病完全治愈的想法而選擇了不適當(dāng)?shù)闹委熁虻却却L大出現(xiàn)癥狀后再手術(shù)治療。

脊柱裂尤其是隱性脊柱裂產(chǎn)前超聲常難以發(fā)現(xiàn)，大部分隱性脊柱裂可無任何臨床癥狀，但部分隱性脊柱裂因出現(xiàn)下肢運(yùn)動(dòng)及感覺、排尿、排便功能障礙的臨床綜合癥狀征即脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）而預(yù)后較差，許多醫(yī)院及患兒都在被隱性脊柱裂伴脊髓栓系綜合征所困擾。

研究發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前超聲常規(guī)定位胎兒脊髓圓錐位置，能為脊柱裂并脊髓栓系及脊柱區(qū)其他相關(guān)疾病的診斷及鑒別診斷提供有價(jià)值的信息。近三年來我們已診斷胎兒隱性脊柱裂并脊髓栓系3例、腰骶管內(nèi)脂肪瘤形成2例、尾部發(fā)育不良綜合征2例、腰骶管內(nèi)脊膜囊腫1例、骶尾部畸胎瘤4例、顯性脊柱裂并脊髓栓系9例。

胎兒發(fā)育初期脊髓與椎管等長，之后脊髓生長的速度慢于脊柱，脊髓向頭側(cè)移動(dòng)，出生時(shí)脊髓圓錐位于L2~3間隙之間。我們的研究發(fā)現(xiàn)，正常孕20周以上胎兒的脊髓圓錐位置均位于第三腰椎水平以上，若脊髓圓錐位置位于第四腰椎水平以下，應(yīng)仔細(xì)檢查明確是否存在腰骶部脊柱裂或腰骶管內(nèi)其他疾病，為產(chǎn)前咨詢及優(yōu)生優(yōu)育提供有價(jià)值的信息。