- 先天性心臟病
- 先天性心臟病有很多種類型，有的情況比較嚴重，能通過B超監(jiān)測出來；反而有些輕微的，在胎兒期間是無法看出來的，例如室間隔缺損，動脈導管未閉這兩種情況就很難看出。[詳細]
- 腭裂
- 腭裂如果沒有合并唇裂，也是很難判斷的。因為腭裂需要患兒張開嘴巴才可以看到，而胎兒一般嘴巴處于閉合的狀態(tài)比較多，所以也很難檢測出來。[詳細]
- 血管瘤
- 血管瘤是長在皮膚的表面，胎兒時期也是無法檢測出來。但出生之后，可以通過介入治療，預后效果也是十分理想。[詳細]
生一個健康聰明的寶寶是每一個家庭的最大的期望，但對有些家庭來說，這個期望卻成了奢望，這就是擁有出生缺陷患兒的家庭。這些家庭不僅要承受給孩子治病所需的巨大經(jīng)濟負擔，而且要承受常人無法想象的精神壓力，對一個家庭來說是災難性的打擊。為了讓大眾認識產前診斷的重要性，家庭醫(yī)生在線邀請廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師，跟我們談一談預防出生缺陷的相關話題。[閱讀全文]
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心副主任醫(yī)師，有豐富的學習經(jīng)驗及良好的理論基礎，擅長于各類產前診斷手術、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病診斷，尤其擅長胎兒超聲檢查及唐氏綜合征產前篩查的研究。 [詳細]
據(jù)有關數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，且部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。為宣傳普及出生缺陷防治知識，我國在2005年決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，國家衛(wèi)生計生委、中國殘聯(lián)決定在全國范圍內開展主題為“防治出生缺陷，關愛患病兒童”的出生缺陷預防宣傳周活動。[詳細]
20%—30%患兒經(jīng)診治可獲較好的生活質量。
30%—40%患兒在出生后即死亡。
有40%的缺陷兒將成為終生殘疾。
出生缺陷預防中心有份統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，從全國的范圍來看，最常見的疾病有以下幾個，按發(fā)病率排名，先天性心臟病的發(fā)病率為39.93/萬，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬），總唇裂（10.4/萬），腦積水（6.27/萬），馬蹄內翻足（5.48/萬），尿道下裂（4.91/萬），并指（趾）癥（4.55/萬），肢體短縮（4.02/萬），神經(jīng)管缺陷（3.55/萬），直腸肛門閉鎖或狹窄（2.9/萬）。 閱讀全文
出生缺陷發(fā)病率排在前幾位的疾病，有一部分是產前診斷無法檢測出來的，例如：動脈導管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經(jīng)管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等。同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產前篩查時發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠�？梢�，我們并也不能從出生缺陷的發(fā)病率來判斷產前診斷水平。[詳細]
無創(chuàng)DNA只能針對常見的染色體的非整倍體的檢測，對于由于染色體異常引起的缺陷能篩查出來，但對于其他非染色體異常的出生缺陷率是沒改善的。結構缺陷需要是通過超聲篩查，而超聲的檢查也是有限的，能檢查出來絕大多數(shù)疾病，但不是全部。[詳細]
外界因素是指部分藥物或物理因素可能導致出生缺陷。比如孕婦在懷孕期間接觸過一些致畸性的藥物、毒物、酒精，毒品等等，高照射劑量的放射線，如CT，鋇灌腸等，容易造成胎兒畸形。[詳細]
no.1輔助生殖：采用輔助生殖技術懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發(fā)人群
no.2妊娠合并癥：孕期出現(xiàn)妊娠合并癥如甲狀腺功能亢進或低下，妊娠期糖尿病等的人風險也比較高
no.3高齡：年齡越大的人，卵子和精子的質量會下降，精卵結合之后，遺傳物質在分裂的時候容易發(fā)生錯誤。因此，年齡大的人生有缺陷的孩子風險增大，因此建議高齡產婦一定要按時做產前檢查。
no.4遺傳因素：父母本身如果患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者，也容易發(fā)生新生兒缺陷。比如媽媽攜帶血友病遺傳基因，那么生兒子有二分之一機會得病，生女兒則不會得病或只是攜帶者。
女性最好適齡懷孕，高齡孕婦應及時產檢。
高輻射環(huán)境可能增加胎兒畸變概率，應盡量避免。
不論是孕婦還是家人都應避免吸煙喝酒。
飲食上要注意均衡營養(yǎng)、合理安排膳食。
孕婦最好根據(jù)推薦產檢，有高危因素的孕婦應遵醫(yī)囑。
不當使用藥物可能導致胎兒畸形，因此如果孕婦生病用藥需咨詢醫(yī)生。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產前診斷中心副主任醫(yī)師，擅長產前咨詢;介入性產前診斷;唐氏篩查;超聲。
一胎孩子有缺陷 二胎的缺陷孩子幾率高嗎？
不能一概而論，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下幾種情況：
1、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病、苯丙酮尿癥（PKU）；
2、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%；
3、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的話，再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合癥。 [詳細]