家庭醫(yī)生在線：先天性耳聾的遺傳方式和表現(xiàn)形式？

彭宏(專家預(yù)約)主任：先天性耳聾當(dāng)中，絕大部分是遺傳性耳聾，也就是說在60%遺傳性耳聾當(dāng)中，這些孩子主要表現(xiàn)為常染色體的顯性遺傳，或常染色體的隱性遺傳，以及與性染色體相關(guān)的伴性遺傳和線粒體遺傳等多種遺傳方式。那它的臨床表現(xiàn)，就是我們通常所說的，有的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)他的耳蝸、內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)有異常，這一類是屬于內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)畸形的這一類耳聾；還有一大部分的孩子，他的大體的內(nèi)耳結(jié)構(gòu)是正常的，但是他的骨迷路、膜迷路的一些細(xì)微結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，這種也常常是遺傳性耳聾當(dāng)中最多見最常見的一種現(xiàn)象。

第三種，30%的孩子他可能表現(xiàn)為耳聾，但是耳蝸的結(jié)構(gòu)是正常的，同時(shí)除了耳聾，他會(huì)伴有心臟、眼睛、腎臟、甲狀腺以及生殖器官、神經(jīng)系統(tǒng)等等多個(gè)器官的紊亂和異常的這樣一個(gè)綜合征。

總的來說，遺傳性耳聾可以表現(xiàn)為耳蝸的結(jié)構(gòu)異常，也可以表現(xiàn)為耳蝸結(jié)構(gòu)正常，但是微細(xì)結(jié)構(gòu)異常，或者是伴有全身多個(gè)其他臟器的畸形。遺傳性耳聾當(dāng)中，我們又是以大前庭導(dǎo)水管綜合征GJB2和GJB3，以及線粒體、染色體的異常為最為常見。

除了60%的遺傳性耳聾因素以外，還有20%是由環(huán)境因素引起的。環(huán)境因素中最常見的是母親在懷孕期間接觸了耳毒性藥物的注射或治療。那么耳毒性藥物，會(huì)導(dǎo)致嬰幼兒內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的不可逆性的損害。

除此之外病毒感染也是常見的，在孕期發(fā)生的一種導(dǎo)致耳聾的環(huán)境因素。最常見的病毒包括風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒以及梅毒等等。除了這些以外母親高齡妊娠，妊娠過程中發(fā)生的糖尿病、高血壓、腎炎以及在懷孕過程中的早期先兆流產(chǎn)，和在懷孕過程中接觸X光射線，這些因素也會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)異常和內(nèi)耳的損害，不可逆性的損害。

除了我們剛剛所說的這個(gè)環(huán)境因素，主要是指的是孕期的環(huán)境因素。同時(shí)還有與產(chǎn)期，也就是生產(chǎn)過程中和生產(chǎn)過程后的一些因素，有些損害因素也會(huì)導(dǎo)致非遺傳性的耳聾。最常見的就是孩子出生以后發(fā)現(xiàn)發(fā)生的一個(gè)ABO溶血，重度的溶血、新生兒的窒息以及妊娠晚期的一個(gè)毒血癥，母親感染的毒血癥和早產(chǎn)難產(chǎn)以及在難產(chǎn)過程中的一些創(chuàng)傷，它都會(huì)導(dǎo)致不可逆性的內(nèi)耳損傷。