家庭醫(yī)生在線：什么是遺傳性腎炎？

孫良忠：遺傳性腎病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)、遺傳基因的先天的缺陷，導(dǎo)致了腎臟的發(fā)育或者是結(jié)構(gòu)和功能的異常，然后出現(xiàn)了腎臟的疾病，就叫遺傳性腎病。

家庭醫(yī)生在線：任何一方有腎病都會遺傳給孩子？

孫良忠：遺傳性腎病它包括顯性遺傳和隱性遺傳腎病。顯性遺傳的話，如果這基因傳給了孩子，他孩子就會發(fā)病，但是任何人的染色體都是成對的，基因都是有兩條等位的，有兩條等位基基因，也是一對等位基因。往往對于顯性遺傳來講，一條是致病的，另外一條是正常的，所以它傳給孩子是有50%的可能，如果他那50%傳給了孩子，有病的，那孩子就發(fā)病。如果他50%是正常的傳遞給孩子，孩子是不發(fā)病。對于隱性遺傳來講，往往是因?yàn)楦改父鲙в幸粭l，每人帶了一條有致病信息的基因，這致病基因同時傳給了孩子，這孩子才發(fā)病。如果他再次生育另外一個孩子，這孩子發(fā)病的可能就只有3/4生到正常的孩子，但這是對于每一次生育來講，它的幾率都是有25%可能，隱性遺傳會傳給孩子。

家庭醫(yī)生在線：遺傳性腎病包括哪些？

孫良忠：遺傳性腎病，如果是從致病基因來講，它可以分為單基因遺傳，是一種基因就可以導(dǎo)致一種疾病，還有是多基因的引起的遺傳病，是有很多個基因、致病基因出現(xiàn)了問題，出現(xiàn)了缺陷才會發(fā)病的，這是從基因方面來分。如果是從腎臟的結(jié)構(gòu)或功能來分，又可以分為腎臟的結(jié)構(gòu)異常的，比如講的多囊腎里面很多囊腫或者泌尿系統(tǒng)的一些畸形，這種是結(jié)構(gòu)上異常的。還有是功能上異常的，比如腎小球的濾過膜異常，比如講的Alport綜合征或者家族性良性血尿，還有小管功能異常的，比如范可尼綜合癥、腎小管酸中毒，我們聽得比較多的還有比較少見有Dent等等，這是遺傳性腎病的分類，這樣分。

家庭醫(yī)生在線：遺傳性腎病在日常生活中有哪些癥狀，如何早期發(fā)現(xiàn)？

孫良忠：遺傳性腎病剛才講了，如果從結(jié)構(gòu)上來講有形態(tài)的結(jié)構(gòu)異常，這些比較容易發(fā)現(xiàn)。很多時候在宮內(nèi)做產(chǎn)前診斷的時候就能看到，比如這小孩的腎腫大了，里面有囊腫或者他結(jié)構(gòu)有異常，腎臟的結(jié)構(gòu)有異常，里面有積水等等，這就比較早容易發(fā)現(xiàn)。但是對于一些功能異常的，比如腎小球?yàn)V過膜的異常或者小管功能的異常，這些小孩往往從外形上看不到腎臟有任何的改變，只有是通過血液或者尿液的檢查，往往是尿液更能夠改變，因?yàn)檠阂鹊侥I功能明顯的受損時才能夠會有改變。所以早期發(fā)現(xiàn)，除了產(chǎn)前檢查之外，尿液的檢查是非常重要的，如果要這做到早期的發(fā)現(xiàn)，比如現(xiàn)在的小孩很多時候都是在醫(yī)院出生的，出生的時候，新生兒的時候給他留尿去檢查，往往很多的遺傳性腎病就會有發(fā)現(xiàn)。另外是在小孩上幼兒園之前，上幼兒園的時候，這時候往往會做體檢，但這體檢基本上不會做尿檢的，很多時候都希望這些孩子在幼兒園的體檢時候也能給他做尿液的檢查，這樣很多的遺傳性腎病能夠發(fā)早期發(fā)現(xiàn)了，或者是入小學(xué)的時候，比如在日本，他們六歲的時候入小學(xué)就會做篩查，尿液的篩查，這樣很多的一些遺傳性腎病就能夠早期的發(fā)現(xiàn)出來。

家庭醫(yī)生在線：對于遺傳性腎病，可以通過哪些方式進(jìn)行早期的診斷？

孫良忠：如果是剛才講的發(fā)現(xiàn)了之后，你要去診斷他是不是遺傳性腎病，這是要求比較具有專業(yè)知識的專科醫(yī)生來進(jìn)行一些相關(guān)的檢查和判斷這些相關(guān)的檢查，包括尿液、血液還有影像的檢查，甚至腎臟病理的檢查。近些年隨著這分子生物學(xué)技術(shù)的突飛猛進(jìn)，尤其基因診斷和基因檢測這醫(yī)學(xué)上的廣泛的使用，很多遺傳性腎病就比較能早期通過基因檢測早期的診斷。

家庭醫(yī)生在線：遺傳性腎病可以治愈嗎？

孫良忠：遺傳性腎病要完全的把這致病的基因從身體里面把它敲出去，這目前還不行，這講的是基因治療，目前只是科研階段，還沒有運(yùn)用到臨床。但是遺傳性腎病有一少部分還是可以治療的，甚至臨床上達(dá)到癥狀上的治愈，比如線粒體相關(guān)的遺傳性腎病、腎病綜合癥，比如輔酶Q2、Q6和ADCK4缺陷，通過補(bǔ)充比較大劑量的輔酶Q 10就可以把腎臟的表現(xiàn)，很多時候這蛋白尿就可以消除。當(dāng)然很大部分沒有辦法完全治愈，但是可以通過藥物改善癥狀，延緩腎臟疾病的進(jìn)展，延緩它出現(xiàn)腎衰竭的年齡。

家庭醫(yī)生在線：據(jù)了解，大部分遺傳性腎病缺乏治療，早期的診斷意義在哪里？

孫良忠：對，剛才講到了大部分的遺傳性腎病，其實(shí)通過藥物沒有辦法完全給他治好，大部分的情況是這樣，但是遺傳性腎病，雖然致病基因是起主要的作用，但是對于個體的發(fā)病來講，它除了致病基因之外，還受環(huán)境因素以及表觀遺傳學(xué)影響，致病基因只是里面的一個因素，還會受到其他的一些因素的影響，這就會導(dǎo)致臨床上經(jīng)?？吹?，一個媽媽生的孩子帶同樣的致病基因，但是在不同的環(huán)境或者后天生活、各方面管理不同情況下，他們出現(xiàn)腎臟損傷的表現(xiàn)和出現(xiàn)腎衰竭的年齡往往差距很大。我曾經(jīng)有一個患者，它的診斷了遺傳性腎病，它叫遺傳性腎炎Alport綜合征。他的外公，他是從他媽媽來的，他的外公48歲才出現(xiàn)腎衰竭，但是他的外公有兩個兄弟也是同一個媽媽生的，他們分別在21歲和28歲進(jìn)入腎衰竭，從這里可以看到，同樣一個致病基因，他們出現(xiàn)腎衰竭年齡相差一倍以上，早的在21歲，晚的到48歲，這些因素很可能是環(huán)境和表觀遺傳學(xué)因素的影響。所以對這些患者來講，一個方面的話，可以通過一些環(huán)境因素的改變，甚至通過表觀遺傳學(xué)的一些影響來改善它的愈后。另外，遺傳性腎病早期發(fā)現(xiàn)之后，可以在他生育下一代的時候，或者他的父母希望生育下一個正常的孩子的時候，給予產(chǎn)前的咨詢，甚至通過產(chǎn)前的一些診斷措施來避免下一個孩子有疾病的孩子的出生。

家庭醫(yī)生在線：有辦法預(yù)防遺傳性腎病嗎？

孫良忠：遺傳性腎病它一旦出生之后是沒有辦法在預(yù)防的，所以這預(yù)防只能是在出生之前的產(chǎn)前診斷和婚前孕前的一些措施來避免，這方面也是我們要努力去做，要避免這些遺傳性腎病孩子出生。現(xiàn)在南方醫(yī)院南方醫(yī)科大學(xué)這方面，胎兒醫(yī)學(xué)和生殖中心，他們在這方面已經(jīng)做比較多工作，小兒腎臟病也是希望借助這平臺，將來把可能存在遺傳性腎病的，在產(chǎn)前把它診斷出來，這樣避免帶有遺傳性腎病孩子出生，為想生育正常孩子的父母來做一些努力。目前我們已經(jīng)跟產(chǎn)科楊芳教授，楊芳主任、鐘梅主任已經(jīng)進(jìn)行了多次的溝通和協(xié)商，現(xiàn)在正進(jìn)行一些工作，這些遺傳性腎病的產(chǎn)前基因診斷來避免有基因缺陷的孩子出生，這樣對整個民族、整個國民的素質(zhì)，遺傳基因有比較好改善和提高，也會有幫助。

家庭醫(yī)生在線：對于患有遺傳性腎病的患者，日常生活中需要注意什么？

孫良忠：患遺傳性腎病和普通腎病也一樣，第一個看患者是什么樣腎病。但無論怎么講，得了腎病以后，他腎臟如果沒有修復(fù)之前，遺傳性腎病不可能完全修復(fù)，所以他一直是存在疾病狀態(tài)下，這些患者他生活上、飲食上、行動上，還有食物上、用藥方面都要很注意很小心，因?yàn)檫@些因素有可能加重腎臟損傷。

家庭醫(yī)生在線：有沒有什么食療方對遺傳性腎病的治療有輔助作用？

孫良忠：對于腎病的孩子我曾經(jīng)說過了，我說如果是得了腎病就沒有口福了，很多時候就沒有口福，不能大吃大喝大魚大肉的，一般來講得了腎病的患者都需要飲食上適當(dāng)控制是清淡，另外在蛋白的攝入里面，要考慮一些優(yōu)質(zhì)蛋白的攝入，避免一些脂肪太高，當(dāng)然還有一些含過氧化物質(zhì)比較多，比如煎炸一些東西，太過油膩煎炸也要避免。但是有什么食療來幫助這些腎臟病的患者，比如幫助他們疾病修復(fù)甚至治療的作用，這些方面目前還沒有很確切的食物和藥物，尤其兒童很多時候有些藥物不能用，比如參類的，不能用的太長時間藥物，所以對于兒童來講，這方面食療幫助腎臟診斷的食物真的很少。

家庭醫(yī)生在線：患有遺傳性腎病的人能否結(jié)婚生育？

孫良忠：結(jié)婚的話，只要他達(dá)到婚姻年齡，我想可以自由結(jié)婚，但至于生育真的要慎重考慮，要咨詢醫(yī)生，咨詢?？漆t(yī)生看如何生正常的孩子，有了腎病并不代表他不能生下正常的孩子，這時候要注意婚前、孕前和產(chǎn)前的檢查，尤其是產(chǎn)前的，如果是隱性遺傳的還好一些，如果對方完全正常，隱性遺傳他傳致病基因下去，可能他的孩子還不一定發(fā)病。但對于顯性遺傳就要注意，他可能會有1/2的風(fēng)險把這致病的基因傳給孩子，而且孩子會發(fā)病。所以生孩子有機(jī)會生正常孩子，但是要跟醫(yī)生、?？频尼t(yī)生詢問，而且要做相關(guān)檢查。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎發(fā)生在什么年齡段？

孫良忠：小兒腎炎是個比較籠統(tǒng)的概念，小兒腎炎包括很多病因引起，所以它的發(fā)病年齡不一樣，遺傳性腎炎它比較早發(fā)生。但我們常講的小兒腎炎是免疫性的腎炎，因?yàn)槟I炎大體來分，它可以分為免疫性損傷引起和非免疫性的。從病因上來講，非免異性又可以分為，比如遺傳性的或者是非遺傳性的，這樣分下去。常常臨床上見到比較多的，還是免疫因素引起腎臟損傷，最常見在教科書上也會給學(xué)生講的是鏈球菌感染后腎小球腎炎，它好發(fā)的年齡是學(xué)齡期的孩子，這些孩子那是五、六歲到十四歲，在小學(xué)這階段最容易發(fā)生。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎是什么原因引起？

孫良忠：小兒腎炎的發(fā)病原因有很多的，比較復(fù)雜，總的來講可以分為免疫性和非免疫性，非免疫性又分遺傳性和非遺傳性，非遺傳性的又有很多的原因，包括一些食物、藥物、毒物等等一些因素都可引起腎臟損傷。就免疫性來講是臨床上最常見的，比如自身免疫性的疾病，有一些免疫復(fù)合物引起損傷，比如臨床上最常見是鏈球菌感染后的腎小球腎炎，當(dāng)然還有非鏈球菌感染后的一些，比如比較常見還有系統(tǒng)性紅斑狼瘡引起的狼瘡性腎炎，還有過敏性紫癜引起的紫癜性腎炎。另外還有一些跟感染相關(guān)，非鏈球菌感染相關(guān)的，比如乙性肝炎病毒感染以后引起乙型肝炎病毒相關(guān)的腎炎等等。

家庭醫(yī)生在線：小孩腎炎的早期癥狀有哪些？

孫良忠：小孩腎炎以前會有醫(yī)學(xué)上的術(shù)語叫做腎炎綜合征，如果是典型會有排血尿，往往是肉眼血尿，這樣家屬比較容易發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)了來看病。另外他會有高血壓，小孩表現(xiàn)為頭暈、頭痛、嘔吐，還有激動的時候可能看不清東西，我們叫視矇，甚至嚴(yán)重的可以抽筋、心衰、肺水腫出現(xiàn)，另外出現(xiàn)尿量的減少、尿少或者無尿，甚至有一些嚴(yán)重出現(xiàn)無尿這樣的表現(xiàn)，水腫和無尿是腎功能受損的表現(xiàn)。

家庭醫(yī)生在線：一般通過哪些方式可以明確診斷？

孫良忠：這看病因的情況，因?yàn)閯偛胖v到腎臟病的小兒腎炎的病因是比較復(fù)雜，如果只是小兒腎炎過來，可能初步要判斷他是什么樣的類型，如果是免疫的，一般來講要通過抽血查相關(guān)的抗體，比如最常見的鏈球菌感染后腎小球腎炎，要給他抽抗O或者抗DNA酶B，另外它有免疫激活的表現(xiàn)，要查補(bǔ)體，補(bǔ)體C3的水平，另外結(jié)合尿和B超影像等方面，一般就可以做出診斷。對于一些比較疑難的，上述檢查還不能明確的，可以做腎臟的穿刺活檢，通過病理進(jìn)一步幫助診斷，甚至對于一些更為疑難的，可以做基因的檢測明確診斷。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎的治療方法？

孫良忠：小兒腎炎的治療方法也是要看它的病因，對于一些比較嚴(yán)重的，可能用到一些比如激素免疫抑制藥物的一些使用，對于一些不是很重的，相對比較輕的一些孩子，主要是對癥處理，控制他的高血壓，然后等到他這急性期過后，它尿量的恢復(fù)、自體的恢復(fù)，比如就鏈球菌感染后腎小球腎炎，很多輕癥等到他自然病程恢復(fù)，這過程中防止并發(fā)癥的發(fā)生，同時要清除殘余的鏈球菌的感染，然后用點(diǎn)抗生素，然后再通過休息飲食方面，這樣大部分的患者在鏈球菌感染后，它都能夠痊愈。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎病能徹底治愈嗎？

孫良忠：小兒腎炎看它的病因，剛才講如果是鏈球菌感染后腎小球腎炎，一些輕癥的或者不太嚴(yán)重的、中等的一些患者，大部分都是可以完全痊愈，但是有少部分損傷比較嚴(yán)重的可能進(jìn)入到慢性的情況。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎不及時發(fā)現(xiàn)去治療有哪些危害？

孫良忠：對，小兒腎炎剛才講了大部分都能好，是不是我就不需要去治療，而且治療好像大部分都是對癥的治療，除非一些很嚴(yán)重的，是不是就可以不用怎么去管。不是這樣的，這種疾病一定要合理管理和合理的治療，其實(shí)休息和飲食是治療的很重要的部分，因?yàn)槟I臟病它是這樣的，是無論你是輕重，如果是損傷進(jìn)入到慢性狀態(tài)時候，他就會持續(xù)的進(jìn)展。這持續(xù)進(jìn)展，甚至用藥物都是不可逆轉(zhuǎn)，也是你表面上看上去沒什么事，但這孩子、患者他的腎臟卻在持續(xù)受到破壞，所以很多時候在臨床上會遇到一些患者或者患者家屬，說他以前身體都沒什么，感冒都很少的，他為什么一來到就腎衰了，一來到就晚期了，這些往往是因?yàn)樵缙谒麄儧]有去發(fā)現(xiàn)，或者之前得了腎炎，看完后好一點(diǎn)，家長就沒有再去管它了，沒有繼續(xù)的去追蹤，導(dǎo)致這些患者進(jìn)入到了慢性的狀態(tài)，他們還不知道的時候，等到再次發(fā)作的時候已經(jīng)進(jìn)入到晚期了，甚至是這時候就沒有辦法治療。所以這腎臟病一定要在早期的時候發(fā)現(xiàn)它，去管理它，這樣才會有更好的愈后。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎患者日常飲食需要注意什么？

孫良忠：對于患了腎炎的患者，要看他是處在哪階段，比如如果是在急性期，包括飲水、鈉鹽這些都要控制的，但是過了急性期恢復(fù)期之后就慢慢添加上去。如果已經(jīng)過了恢復(fù)期以后，完全正常的時候是不需要太多的控制，但是在還沒有完全恢復(fù)的時候，剛才提它還有炎癥，或者還處在恢復(fù)期的時候，要注意是飲食上除了水、鹽之外一些蛋白的攝入，還有一些含油脂比較高的食物，高脂肪的，還有含氧化物比較多的煎炸食物都是要盡量的避免。另外其他的一些疾病對腎臟病也都造成腎臟損傷，所以也要避免比如感冒、候嚨發(fā)炎，這些也都是平時的休息和勞動、運(yùn)動方面也要注意的方面。

家庭醫(yī)生在線：小兒腎炎可以預(yù)防嗎？

孫良忠：小兒腎炎是這樣，如果是遺傳性腎炎是沒有辦法的，但對于這非遺傳性的一些腎炎，現(xiàn)在是沒有疫苗來預(yù)防的，比如鏈球菌感染后腎小球腎炎，現(xiàn)在也沒有，但是通過避免接觸感染，或者盡早把感染清除掉，這時候腎炎可能不會發(fā)生，或者發(fā)生以后也沒那么嚴(yán)重。