現代的診斷標準是在1986年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，并在1988年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統一標準。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發(fā)現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。

臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。

馬凡氏綜合征診斷方法：

1、骨骼系統

主要標準：以下表現至少有4項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側彎大于20度，或脊柱前移（側彎計）；肘關節(jié)外展減?。?lt;170度）；中踝中部關節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸（髂關節(jié)內陷）（X片上確定）。 次要標準：中等程度的漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。

2、眼睛系統

主要標準：晶狀體脫位。 次要標準：異常扁平角膜（角膜曲面計測量）；眼球軸長增加（超聲測量）；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。

3、心血管系統

主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層。 次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張（在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。

4、肺系統

主要標準：無。 次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡（胸片證實）。 如果一項存在即可認為肺系統受累。

5、皮膚和體包膜

主要標準：無。 次要標準：皮紋萎縮（牽拉痕），與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發(fā)性疝或切口疝。一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。

6、硬腦（脊）膜

主要標準：CT或MRI發(fā)現硬脊膜膨出。 次要標準：無。

7、 家族或遺傳史

主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。 次要標準：無。由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。