先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。是由于胎兒心臟在發(fā)育過程中受到干擾，使部分發(fā)育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。引起先天性心臟病的原因很多，可能和母親懷孕期間的健康和營養(yǎng)狀況有關(guān)，母親在懷孕的最初3個月內(nèi)患病毒感染，如風(fēng)疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影響胎兒的心臟和大血管的發(fā)育，形成先天性心臟病或同時(shí)合并有其他方面的畸形。母親懷孕期間患有內(nèi)分泌疾病；接受放射線的照射或其他藥物、毒物的作用，也可能引起胎兒心血管的畸形。另外，高原地區(qū)缺氧的環(huán)境、家族、遺傳因素等，也可能是發(fā)生的原因。

引起小兒心臟發(fā)育畸形的根本原因，目前仍不十分清楚，但歸納起來肯定和以下幾個因素有關(guān)：

一、胎兒心臟某部分發(fā)育到較低的階段即停止，或由于發(fā)育的過程中發(fā)生了軸轉(zhuǎn)的錯誤，如大血管易位。

二、小兒出生后，仍長期留存一部分胎兒期所需要的特殊心血管通路，如動脈導(dǎo)管未閉等。

三、母親的疾病往往影響胎兒發(fā)育，母親在妊娠最初3個月內(nèi)被病毒感染，尤其是風(fēng)疹病毒，則小兒易發(fā)生心臟畸形。

四、母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導(dǎo)致胎兒心臟畸形。

五、某些可導(dǎo)致先天性心臟病的遺傳因素。先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。

六、胎兒周圍環(huán)境因素。妊娠早期子宮內(nèi)病毒感染，以風(fēng)疹病毒感染后多見，常引起動脈導(dǎo)管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，此外羊膜病變，胎兒周圍機(jī)械壓迫，母體營養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細(xì)胞毒類藥物或較長時(shí)間放射線照射，均可能與本病發(fā)生有關(guān)。

七、感染，妊娠前三個月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

七、其他。高原地區(qū)動脈導(dǎo)管未閉及房間隔缺損發(fā)病率較高，發(fā)生可能與缺氧有關(guān)。有些先心病有性別傾向性。如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。