——《馬凡綜合征知識普及手冊》首發(fā)

——12歲，連續(xù)六年擔(dān)任體育委員，22歲，隊友都叫小張（化名）籃板王，光是超過2米的身高，就讓他受到全場矚目，所有人都以為他是幸運的，手指長、臂展長、身高足，擁有絕佳的運動范圍，但是突如其來的心臟痛楚，不僅讓小張徹底離開熱愛的運動，甚至差點離開熱愛的世界。

馬凡綜合征被稱為‘天才病’，較為常見的臨床表現(xiàn)包括四肢和手指較長、趾細(xì)長不勻稱、身高明顯超出常人等。著名小提琴家帕格尼尼，美國女排名將海曼、美國領(lǐng)導(dǎo)人林肯都罹患此病。

馬凡綜合征常伴有心血管系統(tǒng)異常，如主動脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等，是患者致死的主動原因。運動、外傷、高血壓和妊娠均會誘發(fā)主動脈夾層形成和急性主動脈破裂，導(dǎo)致患者因大出血休克而猝死，患者的自然壽命平均僅為32歲。

（北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心贈送上海德達(dá)醫(yī)院錦旗）

（2020年10月25日，上海）第六屆全國馬凡病友大會于上海德達(dá)醫(yī)院召開，北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心常繼國主任、青浦區(qū)徐涇鎮(zhèn)副鎮(zhèn)長沈激、德達(dá)醫(yī)院首席執(zhí)行官David Hoidal、院長孫立忠教授、以及上百位馬凡病患者及家屬來到現(xiàn)場，共同見證參與首本馬凡病領(lǐng)域的科普書籍《馬凡綜合征知識普及手冊》的發(fā)布，并且一年一度相聚分享生活點滴。

馬凡綜合征屬于罕見病，全球每5000人中有1人患有此病，上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠院長表示：“馬凡病的普及工作還非常不到位。許多患者發(fā)病后才知道自己是馬凡，還有很多連發(fā)病了都不知道是怎么回事。我們希望以后把救治患者變成防治馬凡病急性發(fā)作，讓患者可以早發(fā)現(xiàn)早自救，醫(yī)院宣傳和能力建設(shè)也要跟上，讓患者發(fā)病不至于再轉(zhuǎn)運幾千公里?！?/p>

醫(yī)者仁心，患者淚灑現(xiàn)場

（上海德達(dá)醫(yī)院院長 孫立忠）

當(dāng)天來到病友會現(xiàn)場的兩位患者及家屬，動情分享了自己求治故事。一位來自四川涼山的患者哽咽地表示，自己的母親、兄長都在非常年輕時由于馬凡發(fā)作而離世，自己也并未逃過馬凡的厄運，于今年8月13日突發(fā)急性夾層危在旦夕，在老家由于醫(yī)療手段有限束手無策，是病友會的介紹安排，隔日抵達(dá)上海后在還未交費的情況下就得到了孫立忠院長團(tuán)隊的救治。

另一位來自青海的藏族患者家屬也激動地表示，由于冠狀動脈撕裂、動脈瘤等情況病情危殆，親屬先后于四川、北京求治，由于手術(shù)難度過大，醫(yī)生紛紛面露難色。在無助的時候是孫立忠院長主動電話請纓，給了家庭一線希望和生機(jī)。目前患者接受完手術(shù)已在康復(fù)中。

身為中國主動脈外科學(xué)科帶頭人，孫立忠教授從1983年開始進(jìn)入心血管外科以來，他和他的主動脈外科團(tuán)隊開展馬凡病相關(guān)手術(shù)，他是我國心血管外科完成手術(shù)例數(shù)相對較多、病種較全的專家之一。

“病人性命相托，是對我們的鼓勵。目前馬凡病的治療已經(jīng)非常成熟，先心病、冠心病、瓣膜病、大血管病，都已經(jīng)從最艱苦的學(xué)習(xí)時代往普及的時代發(fā)展。我們感謝病人的信任，也希望繼續(xù)作為病人最堅強(qiáng)的后盾，讓越來越多的馬凡病患者作為正常人健康生活。”孫立忠院長這樣希望著。

守望有光 積極笑對生活

（北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心主任 常繼國）

馬凡病除極少數(shù)是基因突變而來，大部分是遺傳產(chǎn)生的。父母一方有馬凡病，就有50%的幾率遺傳給下一代。

據(jù)北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心常繼國主任介紹，馬凡病的父母如果發(fā)現(xiàn)孩子得病，會因此背上巨大的心理負(fù)擔(dān)和負(fù)罪感，有些父母甚至采取了逃避隱瞞的手段。

常主任作為馬凡病患者本身，也建議馬凡病患者家庭，第一要積極地認(rèn)識疾病，不要掩耳盜鈴，發(fā)現(xiàn)問題解決問題，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療。對于不需要手術(shù)的患者，可以半年到一年進(jìn)行隨訪檢查。第二是如果有馬凡病的孩子，建議盡早和孩子進(jìn)行溝通疏導(dǎo)，幫助孩子理解疾病，在排除健康風(fēng)險的情況下樹立積極樂觀的人生觀。

馬凡病友會至今已舉辦六屆，參與的患者數(shù)越來越多，患者之間守望相助互相鼓勵支持，是個溫暖的大家庭?；貞涍@六年，常主任感慨：“一個生命對世界來講可能很渺小，對于一個家庭來講就是全部。這六年馬凡從治療手段到普及都有了很大的改善，我希望我們患者們的精神面貌以后也有很大的改變，能夠從困惑到微笑。也希望社會、醫(yī)生、患者一起攜手，為馬凡病患者的健康保駕護(hù)航?！?/p>

青浦區(qū)徐涇鎮(zhèn)副鎮(zhèn)長沈激表示：“孫院長領(lǐng)導(dǎo)的德達(dá)醫(yī)院既是醫(yī)術(shù)方面的領(lǐng)導(dǎo)者，在履行社會責(zé)任方面也是佼佼者，對馬凡病友會的支持，更體現(xiàn)了醫(yī)術(shù)之外的人文情懷。我們也愿意在這公益事業(yè)里略盡綿薄之力，一起幫助馬凡病患者這個群體?！?/p>

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