關(guān)于馬方綜合征，我們首先來了解它在醫(yī)學(xué)上的術(shù)語以及臨床表現(xiàn)。馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。通過以上介紹，我們知道這是一種遺傳性疾病，患者在生理上具有與正常人較為明顯的區(qū)別。

了解了馬方綜合征的概述后，我們接下來就一起來看看馬方綜合征的病因吧。

（一） 發(fā)病原因

本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等（1991）通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

（二） 發(fā)病機(jī)制

通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時，便會影響全身的臟器（中胚層組織），尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。

病理：肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴(kuò)張，慢性主動脈夾層瘤形成，心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗，心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著，并具有代表性。顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量增加，并可見有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層。

主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y(jié)構(gòu)破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細(xì)胞喪失。皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。關(guān)節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。