馬方綜合征患者在生理上與正常人具有較為明顯的差別，一般來說他們具有骨骼病變、眼部病變、心血管病變、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變和其他部位病變五大癥狀。其中骨骼病變是主要的病變，而且是易提示診斷的表現(xiàn)，發(fā)生率80%～97.2%；眼部病變其發(fā)生率在63.8%～68.3%；心血管病變是本病主要臨床特征之一?？稍缰?歲、遲至60歲發(fā)病，呈進(jìn)行性。臨床發(fā)生率38.5%～60%；病理檢查發(fā)現(xiàn)的發(fā)生率為95%～100%，主要病變?yōu)橹鲃用}中層壞死、囊樣擴(kuò)張。具體情況請看以下內(nèi)容：

1、骨骼病變

（1）身材瘦高，四肢細(xì)長，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高（雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價值）；③下半身（從恥骨聯(lián)合到足底）>上半身（從頭頂至恥骨聯(lián)合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。

（2）蜘蛛指/趾樣改變：①指（趾）特別長，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%；②拇指征（thumb sign）：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征；③腕征（wrist sign）：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%；④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)（metacarpal index）<8，本病患者掌骨指數(shù)>8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）異常：可有杵狀指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。

（3）頭顱骨病變：①頭長、面窄、凸腭；②頭顱指數(shù)>75.9；③雙眼距過寬或過窄、下頜長；④齒列不齊、缺智齒等；⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。

（4）胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸；②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。

2、眼部病變

（1）雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，其發(fā)生率占眼部病變83%～86.8%，全脫位者伴高度近視。

（2）視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。

3、心血管病變

（1）主動脈病變：按其發(fā)生率依次為主動脈根部擴(kuò)張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離等。Bowers認(rèn)為，伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。

（2）二尖瓣脫垂：由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長或腱索伸長致二尖瓣脫垂。嚴(yán)重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。

（3）冠狀動脈受累：造成心絞痛或心肌梗死。

（4）其他先天性心血管畸形：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動臍狹窄及擴(kuò)張等。

（5）心臟增大、心律失常等。

心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。

4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變

（1）硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出為多見，其特點為：①發(fā)病率高（63%～66.7%）；②與其他三征（骨骼畸形、晶狀體脫位、主動脈病變）的嚴(yán)重程度無一定關(guān)系；③多無癥狀；④需靠X線照片、CT/MRI等檢查方可發(fā)現(xiàn)；⑤同時可合并腦膜瘤，系細(xì)胞外基質(zhì)缺陷所致。

（2）蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。

（3）盆腔脊膜膨出。

5、其他部位

（1）皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。

（2）關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。

（3）腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。